קשה לדמיין את עומק הצער והכאב של אם אשר נשאה את ילדה לאורך חודשים ארוכים ולבסוף נתגלה שהוא סובל ממחלה גנטית קשה. כמה סבל יהיה עליו לעבור כל חייו? מדע הרפואה מאפשר לזהות את רובן המוחלט של המחלות הגנטיות קודם ללידה, מה שמאפשר להוריו לקבל החלטות באופן מושכל ומחושב כדי להבין מה יהיה הדבר הטוב ביותר עבורם. לעיתים קרובות לא די בבדיקות ה"רגילות" אותן עוברת כל אישה בהיריון וכאשר הרופא כלל לא מיידע את האם על האפשרות לעבור בדיקות נוספות ולא מסביר את חשיבותן, היא מעמידה עצמה בסיכון.
מה זו מחלה גנטית?
גוף האדם "מנוהל" כמערכת משומנת המורכבת מאינספור חלקים ומנגנונים ביולוגיים המאפשרים את הפלא הנקרא "חיים".
מנגנון המפתח הקריטי ביותר עבור כל יתר המנגנונים הוא הגנום האנושי – רצף של סלילים כפולים המכונים DNA שתפקידם לאצור את כל המידע לו זקוק הגוף כדי להתנהל בצורה בריאה. הגנום מכיל בתוכו את כל ההוראות הבסיסיות ביותר על האופן בו צריכים להיבנות אברי גופנו והוא גם אחראי לדוגמא על ייצור החומרים המווסתים את התהליכים הביולוגיים השונים.
כאשר הגנום האנושי פגום, חלק קריטי ברצף הסליל הגנטי אינו מתפקד כשורה והגוף אינו מצליח לייצר חומרים שקריטיים עבור התפקודים הבסיסיים ביותר שלו. זוהי מחלה גנטית. בשל העובדה שמחלה גנטית נגרמת כתוצאה מפגם בסיסי כל כך בגוף האדם, כמעט תמיד לא ניתן למנוע את המחלה או להתמודד עם הגורם לה וכל שאפשר הוא להתמודד עם הסימפטומים שלה בלבד.
כיום ניתן לזהות את רוב התסמונות הגנטיות החמורות כבר במהלך ההיריון, באמצעות שימוש בבדיקות מתקדמות כדוגמת בדיקת האקסום. זיהוי המחלה בשלב מוקדם מספיק, מאפשר להורי העובר לקבל החלטה מושכלת ומחושבת יותר באשר לשאלה אם להפסיק את ההיריון כדי לחסוך מהעובר את הסבל העתידי, או להניח להיריון להימשך כסדרו.
מהי בדיקת אקסום ומתי מבצעים אותה
כיום עוברת כל אישה בדיקות רבות ומגוונות במהלך הריונה, במטרה להבין את מצבו הבריאותי של העובר. רבות מן הבדיקות, כדוגמת בדיקת מי שפיר, נערכות בעיקר כאשר ישנה סיבה מסוימת לחשש לבריאותו של העובר ובאמצעותן ניתן להצביע על מצבים מסוימים שאותם קשה לאבחן.
הטכנולוגיה המשמשת לצורך בדיקת מחלות גנטיות, עושה שימוש בבחינת מקטעי גנום ספציפיים הידועים כ"איזורי סיכון פוטנציאליים" לתסמונות גנטיות ידועות ושכיחות יותר. לעומת זאת, בדיקת האקסום בוחנת את כל רצפי הגנום שמהם נוצרים חלבונים בגוף האדם. לשם ההשוואה היחסית – מדובר בכ1.5% בלבד מהמטען הגנטי האנושי, אך חלבונים פגומים אחראים על כ85% מכלל המחלות הגנטיות האנושיות.
חשוב להבין שהגנים של כולנו שונים אלו מאלו באינספור דרכים קטנות, כל גן אצל אדם אחד שונה במעט מאותו הגן אצל חברו.
מסיבה זו בדיקת האקסום לא רק בוחנת את כלל הרצפים האחראים ליצירת חלבונים, אלא נעשית לרוב (בבדיקת אקסום מסוג טריו) בהשוואה לרצף הגנטי של שני ההורים, או של אחד מהם (בדיקה מסוג דואו).
חובת ההסבר הרפואי ביחס לבדיקת אקסום
כאמור, בדיקת אקסום מסוגלת להצביע על בעייתיות ברמת הגנים בדיוק שלא ניתן להשיג באמצעות כמעט אף בדיקה רפואית אחרת. חשוב לדעת שעל אף שהטכנולוגיה המאפשרת בדיקת אקסום (שיטת ריצוף מתקדמת – NGS) קיימת מזה למעלה מעשור, משרד הבריאות בארץ עדיין אינו מחשיב אותה כבדיקה בסיסית עבור כל אישה בהיריון אפילו במצבים של חשד לתסמונת גנטית.
במדינת ישראל ניתן לעבור בדיקת אקסום בעיקר על ידי מכונים, מעבדות ובתי חולים פרטיים והיא עשויה אף לעלות אלפי שקלים. במקרים מסוימים בהם ישנו חשד גבוה מהרגיל לתסמונת גנטית, יוכל הרופא להמליץ שהבדיקה תיעשה במסגרת פיילוט הבחינה של משרד הבריאות ובמימון המדינה. בשל ההשפעה הקריטית של בדיקות מסוג זה על החלטותיהם של ההורים, קבע בית המשפט בע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית כי על כל רופא מוטלת החובה ליידע את מטופליו על בדיקות גנטיות שעומדות לרשותו, גם כאשר אלו אינן ממומנות על ידי המדינה בהכרח.
ההשלכות של העדר הסבר על חשיבות הבדיקה
בשנת 2018 פרסם משרד הבריאות חוזר מנכ"ל משרדי בו הכיר בין היתר בחשיבות של ביצוע בדיקות אקסום לצורך זיהוי מדויק של מצבים גנטיים בעוברים בתקופת ההריון, באופן שיאפשר להורי העובר לקבל החלטה מושכלת ביחס להמשכו. החוזר הכריז על תחילתה של תקופת הפיילוט ובו עולה הדרישה, כפי שנקבעה בפסיקת בית המשפט העליון בעניין סידי נ' קופת חולים כללית, שעל כל רופא להציע למטופליו לעבור בדיקת אקסום כאשר ישנו סיכון למחלה גנטית.
כאשר נולד עובר בעל מחלה גנטית והרופא כלל לא יידע את ההורים על האפשרות לבצע בדיקת אקסום, מצב זה עשוי להקים עילה משפטית לתביעה בגין רשלנות רפואית. התביעות, שחלקן אף התקבלו בעבר בפסיקת בתי המשפט, נשענות על כך שאי-יידוע ההורים על האפשרות לביצוע הבדיקה הגבילה את שיקול הדעת הנאות כדי להחליט על עתיד ההיריון לאור הנתונים הרלוונטיים. חשוב מאוד במצב מעין זה להתייעץ עם עורך דין מומחה בתחום ולבחון האם אכן ישנו סיכוי ממשי לתביעת נזיקין בגין העוולה.
על קבוצת ג'אסטיס
קשה מאוד לנהל תיק משפטי, בייחוד בנושאים סבוכים כמו נזקי גוף ורשלנות רפואית. ההליך הדיוני נמשך לרוב שנים ארוכות וכרוך בדיוני ראיות סבוכים, עדויות מומחים, ערעורים, בקשות ביניים ועוד. עבור האדם הפשוט שנפגע מרשלנות רפואית או תאונת עבודה רשימת הדרישות הללו היא לא פחות ממסכת ייסורים הנוספת על הפגיעה עצמה.
כדי להתמודד עם בעיה זו הוקמה קבוצת ג'סטיס, קבוצת מימון מבית ההשקעות מיטב, השמה לעצמה מטרה לסייע לנפגעים שניזוקו כתוצאה מרשלנות רפואית. ג'סטיס תעניק לנפגע פיצוי מיידי שיסייע לו להשתקם מפצעיו וכדי שיוכל לנהל את ההליך המשפטי בעניינו באופן המיטבי ביותר. ג'סטיס לא מציעה ייעוץ משפטי, אך תסייע כלכלית לתובע המעוניין בשכירת עורך דין או תשלום לעדים מומחים לטובת ניהול התיק שלו.
