טריזומיה 13 ("תסמונת פטאו") היא מחלה גנטית של מומים קשים בתינוקות. אי-גילויה במהלך ההיריון, עשוי לזכות בפיצויים מכוח רשלנות רפואית.
רשלנות רפואית בגילוי תסמונת פטאו – טריזומיה 13
הציפייה הארוכה, המחשבות, הדמיונות, הרצונות והשאיפות – כולם מתנקזים אל אותן הדקות הקסומות שבהם מגיח לעולם יצור קטנטן וחמוד, מקומט ורטוב – הילד או הילדה שלנו. הורה שחווה את החוויה הזו לא יישכח אותה כל ימיו. יחד עם זאת, ישנם לא מעט הורים שזוכרים את אותם הרגעים ממש גם כתקופה שלובה בבשורות קודרות, בקושי ובחרדה, אלו הם הורים שנחרדים לגלות רק בלידה עצמה, שילדיהם סובלים ממומים גופניים קשים שמאיימים על חייהם בשל המחלה הגנטית "תסמונת פטאו", הנגרמת על ידי טריזומיה 13.
מהי גנטיקה?
הגנטיקה הוא הענף המדעי שבוחן איך הכרומוזומים על צורתם ומבניהם הופכים אותנו למי שאנחנו. החומר הגנטי הוא מערכת של 46 סלילים כפולים מולקולריים המכונים "כרומוזומים", שמכילים בתוכם את כלל המידע הדרוש לגוף שלנו כדי לבנות את עצמו. כרומוזומי הDNA, אחראים לכל פרט פיזיולוגי בגופנו – מתא בודד ועד ללידה, התבגרות מינית, הזדקנות ועוד.
כאמור, כמעט בכל תא ותא של גוף האדם ישנם 46 כרומוזומים המחולקים באופן מדויק ל23 זוגות אוטוזומליים (זהים), למעט כרומוזומי המין הנבדלים זה מזה במקרה של גברים (כרומוזומי XY). את זוגות הכרומוזומים אנחנו מקבלים מהורינו – כרומוזום אחד מכל מספר (עד 23), לכן הגנום הוא "תורשתי" וזו גם הסיבה שאנחנו דומים כל כך להורינו.
מחלה גנטית וההבדל בינה לבין מחלה תורשתית
מחלות גנטיות הן מחלות הנגרמות בשל פגם כלשהו בחומר הגנטי בגוף האדם, לרוב כרומוזומים פגומים, חסרים או עודפים (לעיתים גם מסיבות נוספות). מכיוון שהכרומוזומים אחראים על כלל המערכות הפיזיולוגיות ומכיוון שגופנו בנוי על מערכת מחושבת ומדוקדקת של מערכות מורכבות, הטעות הקטנה ביותר עשויה לגרום למומים נוראיים.
אמנם, למרות שהחומר הגנטי עובר בתורשה, לא כל מחלה גנטית היא תורשתית. מחלה תורשתית היא מחלה שנגרמת ממצב קודם אצל הורי התינוק, שהביאה בהכרח או העלתה משמעותית את הסיכוי שילדיהם יחלו במחלה הספציפית. לעומת זאת, ילדים עשויים לחלות במחלות גנטיות גם כאשר אצל ההורים אין שום תנאי קודם שעשוי להעלות את הסיכוי למחלה. כאן חשוב לציין שטריזומיה 13 (או "תסמונת פטאו") היא מחלה גנטית שאיננה תורשתית.
תסמונת פטאו – טריזומיה 13
הדוגמא הנפוצה והמפורסמת ביותר למחלה גנטית שדווקא לא גורמת למוות, היא טריזומיה 21 (המכונה באופן נפוץ יותר "תסמונת דאון"). תסמונת אחרת ידועה פחות וקטלנית יותר היא טריזומיה 13 (תסמונת פטאו). המשותף לתסמונות אלה (ולתסמונות נוספות כגון טריזומיה 18, "תסמונת אדוארדס"), הוא המצב בו ישנם שלושה אללים (עותקים) מסוג אחד של כרומוזום.
טריזומיה 13 היא מצב בו בכל תא בחלק מן התאים בגוף (כתלות בסוג המסוים של המחלה – טריזומיה מלאה, מוזאיקה או טרנסלוקציה) ישנם שלושה עותקים מכרומוזום מספר 13. זהו מצב שקורה בשכיחות של כ1:16,000 בממוצע בכלל האוכלוסייה, אם כי בפועל הסטטיסטיקות גבוהות יותר, שכן כ-80% מכלל הילדים הסובלים מהתסמונת ימותו במהלך ההיריון, הלידה או בשנה הראשונה לחייהם בשל המומים הנגרמים מהמחלה.
גם התינוקות השורדים וגם אלו המתים מתסמונת פטאו, סובלים ממגוון מומים גופניים שנגרמים ממנה כדוגמת מיקרוצפליה (היקף ראש קטן) , מיקרופטלמיה (עיניים זעירות), הולופרוזנצפליה (כשל במבנה המוח הקדמי, אי-התחלקות), ריבוי אצבעות בגפיים, חיך או שפה שסועים ועוד.
גם אצל התינוקות השורדים את הלידה והשנה הראשונה, תסמונת זו עשויה לגרום סיבוכים רפואיים שונים וקשים – כלל התינוקות ייסבלו מקשיי התפתחות ניכרים ולעיתים קרובות גם מאפילפסיה, מומים בכליות, אומפלוצלה (מצב בו המעי מתפתח מחוץ לגוף) ועוד.
כפי שהסברנו קודם, טריזומיה 13 היא מחלה גנטית שאיננה תורשתית, כלומר היא איננה נובעת ממצב גנטי קודם ספציפי אצל ההורים, אלא היא תופעה אקראית. ידוע שכיום מבחינה סטטיסטית, הסיכון של העובר ללקות בתסמונת פטאו עולה, ככל שגיל האם בעת ההיריון מבוגר יותר וכמו כן, הורים שילדם סבל כבר מטריזומיה 13, עומדים בסיכון של 1% להישנות המחלה אצל ילד נוסף. בשל ההשלכות החמורות של מחלה גנטית כדוגמת תסמונת פטאו, ישנה חשיבות מיוחדת לאבחונה המוקדם כדי לאפשר להורים לקבל החלטה מתאימה בנושא.
אבחון תסמונת פטאו ורשלנות רפואית
כיום, מדע הרפואה מסוגל לאבחן טריזומיה 13 משלב מוקדם יחסית בהיריון ובמצבים מסוימים אפילו מהטרימסטר הראשון בעזרת בדיקת דם. מאפיינים גופניים כדוגמת מקרוצפליה (היקף ראש קטן), מתגלים כבר בסקירת המערכות ורופא מנוסה אמור להפנות במקרה כזה את האישה לייעוץ גנטי. בשלב הייעוץ הגנטי, ייערכו בדיקות פולשניות יותר כדוגמת דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, שמסוגלים לגלות בצורה מדויקת הרבה יותר האם אכן מדובר בתסמונת פטאו, או שמא מדובר בבעיות מסוג אחר.
לאבחון המוקדם של תסמונת פטאו (או של כל מחלה גנטית לעניין זה) ישנה חשיבות קריטית. בשל המומים הקשים שנגרמים לתינוקות החולים במחלה ובשל אחוזי התמותה הגבוהים ממנה, במקרים רבים יעדיפו ההורים להפיל את העובר בשלבים מתקדמים יחסית, כדי לחסוך ממנו את הסבל. במקרים אחרים, גם אם הפלה איננה מתאפשרת מסיבות רפואיות או אחרות, עצם הידיעה עשויה להכין את ההורים לסיכוי שילדם לא ישרוד את ההיריון, הלידה או שנת חייו הראשונה וגם אם כן – לכך שהוא עתיד לסבול ממנעד בעיות רפואיות חמורות.
בשל המצוקה הקשה והנטל הרפואי והכלכלי שיוטל על כתפי ההורים במצב מעין זה, הורים שלא קיבלו סיוע רפואי מקצועי דיו יהיו זכאים לפיצויים בגין רשלנות רפואית. בדיקה שנערכה שלא כשורה, פיענוח בדיקות שגוי, כישלון בהפניה לבדיקות אבחון נכונות או לייעוץ גנטי ואפילו אי מתן הסבר רפואי מלא על הפגם והשלכותיו, כולם נכנסים תחת הקטגוריה של רשלנות רפואית באבחון
טריזומיה 13.
תביעות על רשלנות רפואית הן תביעות מורכבות ומסובכות ביותר. על התובע להוכיח שהנתבע (בית החולים בדרך כלל) התרשל בתפקידו, לרדת לפרטי פרטים ולזמן עדויות מומחים יקרות כדי להראות שאי ידיעת ההורים אכן נוצר כתוצאה מהתנהלות בית החולים. במצב מעין זה ישנה חשיבות מאין כמותה, למעטפת מקצועית וכלכלית שתוכל לאפשר להורים לנהל בצורה המיטבית
את תביעתם.
על קבוצת ג'סטיס
קבוצת ג׳סטיס היא חברה כלכלית מהמובילות בישראל בתחום "נזקי גוף" (תביעות נזיקין שעוסקות בפגיעות גופניות) כדוגמת רשלנות רפואית בהיריון ובלידה, תאונות דרכים, עבודה ועוד. כתלות בפרטי התביעה, במקרים מסוימים תעניק ג׳סטיס לתובעים פיצוי מיידי ותכסה את כל עלויות המשפט, כולל סיוע באיתור, תשלום והכנת חוות דעת מומחים על מנת לזכות בפיצויים הצודקים במהירות, בקלות ובלי לשאת בנטל הכלכלי. בכל מקרה, ג׳סטיס איננה דורשת תמורה במקרה של אי הצלחה בתביעה (לא זכית – לא שילמת) ותשלום מצידה לתובע יוותר בידיו כך או אחרת.
ג׳סטיס רואה בעבודתה שליחות מוסרית וחברתית – לאפשר לכל אדם, מכל רקע כלכלי ואישי, לתבוע דין וצדק בבית המשפט ולממש את זכותו ועל כן, משקיעה עשרות מיליוני שקלים מדי שנה בתביעות המגיעות לפיצויים בגובה מאות מיליוני שקלים. החברה הוקמה על ידי עורכי דין ושופטים בדימוס והרקורד המקצועי ונסיונה באלפי תיקים הוא ללא אח ורע. כדי שמומחי ג'סטיס יעזרו גם לכם, צרו איתנו קשר עוד היום.
